MEDICINA GENOMICĂ ÎN PATOLOGIA PERINATALĂ, O NOUĂ PARADIGMĂ DE DIAGNOSTIC

Stimați colegi,

Suntem onorați  să vă adresăm invitația de a participa la a doua ediție a Conferinței Naționale Medicina Genomică în patologia Materno-Fetală, o nouă paradigmă de diagnostic, care va avea loc în format online, în perioada 20-21 septembrie 2024.

Diagnosticarea prenatală a înregistrat o creștere rapidă a numărului de tulburări genetice care pot fi detectate prenatal, datorită evoluției în tehnologie și cercetărilor extensive în etiologia genetică a multor afecțiuni.

Progresele recente în tehnologia genomică au permis identificarea multor noi anomalii genetice și diagnosticarea moleculară a multor  tulburări genetice rare. Secvențierea întregului exom (WES) și a întregului genom (WGS), în special, a extins cu adevărat orizonturile de diagnosticare nu numai la copiii și tinerii cu suspiciune de boli genetice ci și la nou-născuți și sugari, la care recunoașterea unui sindromul genetic numai prin manifestări clinice poate fi o sarcină dificilă. Recunoașterea unui diagnostic fetal  este și mai dificilă, deoarece examinarea fizică se limitează la tehnici imagistice precum ultrasonografia sau, în unele centre, RMN fetal.

Astăzi, pe lângă metodele deja clasice de determinare a anomaliilor genetice la făt (cariotip, CGH, QF-PCR etc.), sunt disponibile metode non-invazive de analiză genetică (screening prenatal non-invaziv (NIPS)). În plus, în prezent sunt în dezvoltare  biomarkeri transcriptomici și proteomici precoce pentru diferite complicații prenatale.

Despre toate aceste tehnologii de diagnostic și utilitatea lor în practica medicală curentă ne propunem să discutăm în cadrul Conferinței din 20-21 septembrie 2024.

Vă așteptăm cu drag!

Coordonatori științifici:

PROF. UNIV. DR. DOMINIC ILIESCU

CONF. UNIV. DR. VIORICA RĂDOI

Președinte de onoare

PROF. UNIV. DR. LAURENȚIU BOHÎLȚEA